抬头、翻身、坐稳、站立、行走......从出生到能跑能跳，健康成长是许多宝宝的正常人生“轨迹”，也是每一对父母的殷切期盼。

但是，有这样一群宝宝，他们多数天生“无力”，常规的坐、立、走甚至呼吸对他们而言都是巨大的挑战。

而这与一种罕见的遗传性疾病--脊髓性肌萎缩症（SMA）有关。

不罕见的罕见病

婴幼儿“头号遗传病杀手”

一、什么是脊髓性肌萎缩症？

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，是一种以肢体近端为主，呈进行、对称、广泛、迟缓的麻痹与肌萎缩疾病，患者的智力发育及感觉均正常。

中国人群致病基因携带率高达1/50，也就是说，每50人中就有一个是SMA携带者。

二、SMA的症状和分型

SMA根据发病年龄以及严重情况分为五种，临床表现差异较大，依据发病年龄和严重程度，由重到轻分为5型：0型、I型、II型、Ⅲ型、Ⅳ型。

三、SMA的特点

1.致病基因携带率高

SMA在新生儿中的发病率约为1/6000-1/10000，但是普通人群中每40-50人中就有1人携带SMA致病基因，夫妻双方若均携带SMA致病基因，每一胎都有1/4的可能生育患病宝宝，1/2的可能生育携带者宝宝，1/4的可能生育健康的宝宝。

2.隐蔽性强

SMA患者在胎儿期和新生儿期可能没有任何症状和表现，无法通过常规产检（如B超）发现，隐蔽性极强。

3.致死性强

严重的I、II型SMA患者占比约70%，大部分患者2岁前死亡。   

4.治疗费用大

SMA作为罕见病，药物研发的成本极高。目前上市的三种药物（诺西那生钠、利司扑兰和索伐瑞韦）可以明显改善疾病的预后，改变疾病的自然病程。

21年底，霸榜各个平台的热搜新闻“灵魂砍价”，砍的就是SMA的治疗药物诺西那生钠注射液，该药2019年在国内上市，售价70万每针，医保局经过8轮谈判最终以3万3每针的价格成交，令很多SMA患者家庭喜极而泣。

2023年1月18日，罕见病SMA治疗药物利司扑兰通过国家医保谈判，每瓶单价从63800元降至3780元，再现“灵魂砍价”，让SMA患者从以前的无药可用到后来的有药可用，再到现在的有药可选，让SMA患者感受到了无限的希望和无尽的关爱。

即使这样，因为孩子需要终生用药，对于大多数家庭来说，治疗费用仍是一笔巨大的经济开支。

四、如何预防生出SMA患儿？

由于SMA致病基因的人群携带率高、隐蔽性强、致死率高、无有效的治愈方法，因此对于SMA疾病的预防变得尤为重要。

通过婚前、孕前进行携带者筛查，筛查出高风险夫妻；通过产前诊断或者胚胎植入前遗传学诊断（第三代试管婴儿技术）等方法，可及时、有效、经济地预防SMA患儿出生；对于错过早期携带者筛查者，可通过新生儿SMA基因筛查，及时发现SMA患儿，更早诊断和治疗，能有效改善治疗效果。

1、一级预防

夫妇双方生育前进行携带者筛查，排查自己是不是携带者，如果不是携带者或者仅有一方为携带者，选择自然妊娠即可，若夫妻双方均为携带者，则进入二级预防流程或选择第三代试管婴儿。

2、二级预防

夫妻双方均为SMA携带者的，通过产前诊断技术获取胎儿的遗传物质，提前了解胎儿是不是SMA患者从而进行优生优育。

3、三级预防

出生后新生儿采集干血斑进行SMN1基因筛查，明确是否为患者，并确定后续治疗方案。
    五、如何进行SMA携带者筛查？

SMA携带者筛查只需要抽取夫妻3-5ml的外周血即可，在孕前或孕早期（＜16周）进行筛查。

建议先筛查孕妇，如孕妇携带者阳性再筛查丈夫。

但是如果孕周＞16周，考虑给后续可能的产前基因诊断干预预留时间，一般建议夫妻双方同时进行筛查，以便尽快获得结果。