说到唐氏筛查，首先得了解一下唐氏综合征这个疾病。

唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病，正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患儿却有三条，所以称21-三体综合征。且因唐氏儿大多数存在严重智力障碍，智力比正常人低，又称先天愚型或Down综合征。

孕期为什么要做唐氏筛查？

唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”，生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，大部分伴有复杂的心血管疾病、严重内脏器官畸形、白血病等各种疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

且目前该病只能防，不能治。

所以，每位孕妇孕期都应进行唐氏综合症筛查，防范唐氏儿的出生。

唐氏综合征的筛查方法有很多，孕妈该怎么选呢？

一、产前血清学筛查

通过抽取孕妈妈的血清来检测母体的甲胎蛋白、绒毛膜促性激素、游离雌三醇和抑制素A的浓度，联合孕妇年龄、超声学检查和血清学检测进行产前筛查，结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷儿的风险系数，高风险孕妇应进行进一步诊断。

血清学检测还可检测出18-三体综合征和先天性神经管缺陷。

适宜筛查孕周：孕15周—20周

准确率：60-80%。

二、无创DNA产前检测

通过抽取孕妇外周静脉血5ml，利用新一代高通量测序技术对孕妇外周血中游离的DNA进行检测，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率，如果是高风险孕妇需进行进一步诊断。

最佳检测孕周：孕12周—22+6周

准确率相对产前血清学筛查更高些，但无创DNA产前检测不是诊断，低风险也还是不能完全排除异常的可能。

三、羊水穿刺检查

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。如果产前血清学筛查或无创DNA产前检测的结果为高危，则必须进一步进行羊水穿刺检查。

在超声波的引导下，将一根细长针穿入羊膜腔，抽取羊水进行综合检查，抽取的羊水通过细胞遗传学检测胎儿染色体是否正常。此外相关的检测还有如绒毛穿刺、脐带血穿刺，分子方面的检测有FISH、Bobs、SNP Array等。

最佳操作孕周：孕16周—24周

准确率：可达99%。

羊水穿刺检查是预防唐氏儿的“金标准”！

2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性—21号染色体三体。唐氏综合征是迄今为止最常见的、认识最深的染色体病，也是最常见的导致轻度至重度智力障碍的遗传性疾病。

如果上述检查都正常，也不能掉以轻心，遵医嘱按时产检有助您孕育健康宝宝！

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