婺源县贫困家庭孕妇产前筛查指南

为有效降低出生缺陷风险和致残率，提高人口素质，巩固脱贫攻坚成果，防止贫困代际传递，根据《关于印发上饶市困难家庭孕妇基因检测产前筛查相关工作方案的通知》文件要求，婺源县于2021年9月全面启动困难家庭孕妇基因检测筛查工作。婺源县妇幼保健院为定点采血机构及辖区项目管理机构。

一、目标人群 

夫妻双方或一方具有本县户籍的困难家庭（包括民政部门认定的低保对象、特困人员、低保边缘户、支出型贫困家庭；乡村振兴部门认定的建档立卡脱贫户、边缘易致贫户）。

二、免费服务项目

对困难家庭孕妇，免费提供一次无创产前基因、地中海贫血基因检测服务；对地中海贫血基因检测高危孕妇的配偶免费提供一次地中海贫血基因检测服务；对困难家庭新生儿免费提供一次耳聋基因检测服务。 

无创产前基因检测。通过孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前检测技术，利用高通量基因测序从孕妇群体中发现某些疑似患有胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)的高危孕妇。 

检测时间：孕 12 周～22+6 周

地贫基因检测（α+β 301 型筛查）。可从孕妇群体中发现某些地贫的携带者，通过进一步对其配偶的基因检测，可有效预防重型地贫患儿的出生。

检测时间：孕 12 周～22+6 周

新生儿遗传性耳聋基因检测。对4个常见遗传性耳聋基因（GJB2、SLC26A4、12S rRNA、GJB3）不少于15个（含15个）突变位点检测。以弥补听力筛查不能检出的迟发性耳聋与药物性耳聋高危儿的缺陷，实现耳聋患儿的早发现、早干预。

检测时间：出生后3个月内

三、如何参加免费检查呢？

符合目标人群条件的孕妇，孕检时请主动告知孕检医师，配合提交相关证明，即可在相应时期进行免费的无创产前基因检测、地中海贫血基因检测和新生儿耳聋基因检测。