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【公益宣传】地贫难治可防,婚检、产筛来预防
作者:婺源妇幼…  文章来源:本站原创  点击数6717  更新时间:2019-5-13 17:49:22  文章录入:婺源妇幼保健院  责任编辑:婺源妇幼保健院

    201958日是第26个“世界地贫日”,为加强地中海贫血防治宣传教育,婺源妇幼保健院联合红十字会举办了大型公益宣传活动。

  

    此次活动主题是“防治地贫,认知先行”。 旨在倡导全社会行动起来,聚焦地贫防治,广泛开展风险防范宣传教育和优生咨询指导,规范提供地贫筛查、产前诊断、妊娠风险评估等服务,减少重型地贫儿出生,让群众在获取知识的基础上,积极转变观念、增强意识,身体力行的支持参与地贫防治工作。

    活动现场,医务人员向前来咨询的群众讲解地中海贫血的相关知识,介绍三级预防的具体措施,并发放地中海贫血的宣传资料。

地中海贫血知识科普篇

1、什么是地中海贫血?

    地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状,α地贫又可分为静止型、轻型(标准型)、中间型(即血红蛋白H病,HbH)以及重型(Hb Bart胎儿水肿综合征),β地贫又可分为轻型、中间型和重型。

2、地贫与一般贫血有什么区别?

    贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响,但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。贫血有很多种类,最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素,可能是从食物中摄取不足,也可能因失血导致铁丢失过多,使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血。

    但地贫却完全不同,它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血,目前用药物无法治愈。

3、地贫会传染吗?会遗传吗?

    地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病,只会遗传,不会传染。正常情况下,一个人拥有两组正常的珠蛋白基因,一组遗传自父亲,另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因,后代就有可能遗传这种异常基因,也就有可能患上地贫。

4、地贫可以治愈吗

    目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,且有5%10%的失败风险。因此,目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

5、没有任何症状,还需要接受地贫筛查吗?

    地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。因此,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

6、夫妇双方都是同类型地贫基因携带者,可以生育健康宝宝吗?该怎么做?

    地贫主要分成α地贫和β地贫两类,夫妇地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响。地贫难治可防,其防控原则是阻止重型地贫儿的出生。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因,不会孕育中重型地贫儿。如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因(静止型α地贫除外),则有一定几率孕育中重型地贫儿,在怀孕后需要尽早进行产前诊断,确认胎儿的地贫基因类型,必要时采取相应医学干预措施。夫妇双方携带的是同类型的地贫基因(静止型α地贫除外),应在孕前做好遗传咨询,每次怀孕都应尽早做产前诊断。如果确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。如果确定为中间型地贫儿,则由家长在遗传咨询医生充分告知,以及家长充分理解中间型地贫儿出生后可能的生存状况后知情选择是否继续妊娠。目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿,PGD)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现孕育健康宝宝的愿望。

7、为什么夫妇一方筛查结果正常,另一方还要进行地贫筛查?夫妇双方地贫筛查结果均正常,有可能孕育中重型地贫儿吗?

    通常所使用的血液学筛查方法不能检测出全部类型的地贫基因携带者。若夫妇一方是静止型α地贫,另一方是轻型α地贫,则有一定几率孕育一个中间型地贫儿。但是,静止型α地贫通常不能被常规地贫筛查方法发现,容易被误认为正常而漏诊。因此,若夫妇一方筛查结果正常,另一方仍然有必要进行地贫筛查。若夫妇双方都是静止型α地贫(除部分非缺失型α地贫外),地贫筛查结果提示正常,孕育中重型地贫宝宝的几率极低,可以正常妊娠并做好孕期保健。

8、哪些孕妇需要做产前诊断?产前诊断怎么做?

    夫妇双方确定为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),妻子怀孕以后,所孕育的胎儿中有1/4几率是正常胎儿,1/2几率是同父母一样的轻型地贫、1/4几率是中间型或重型地贫。地贫防控的原则是阻止重型地贫儿的出生,所以如果夫妇双方是同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史,在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断,通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断,确定胎儿的地贫基因类型,评估胎儿出生后患严重贫血的风险。

    目前采集胎儿遗传物质的方法主要有绒毛取材术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、经皮脐血管穿刺术采集脐血等。检查时间分别为:绒毛取材术通常在孕10周—14周进行、羊膜腔穿刺术通常在孕16周之后进行、经皮脐血管穿刺术通常在孕20周之后进行。如有条件,建议行绒毛取材术尽早诊断。

如何预防和及早发现、治疗地中海贫血

一级防预

    婚前、孕前预防:新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析,对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测,明确夫妇双方地贫基因携带状况,指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断,或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕,达到优生目的。

二级防预

    产前预防:夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型α地贫除外),需要在怀孕后尽早进行产前诊断,确定胎儿地贫基因类型,评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇,建议尽早采取干预措施,避免重型地贫儿出生。

三级防预

    地贫患儿早诊早治:对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查,做到早发现、早治疗,预防和减轻疾病对患儿身心的影响,改善患儿生命和生活质量。

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